昆明市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科集臨床、公衛(wèi)、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化科室。科室設(shè)備精良，學(xué)風(fēng)嚴(yán)謹(jǐn)、醫(yī)德高尚、業(yè)務(wù)精湛，人員梯隊(duì)合理，擁有涵蓋檢查、診斷為一體的產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查、遺傳病診斷學(xué)科和人才團(tuán)隊(duì)，現(xiàn)有醫(yī)務(wù)人員13人，其中主任醫(yī)師1名，主管技師6名、檢驗(yàn)技師5人，護(hù)士1名。科室特色突出、優(yōu)勢(shì)明顯，是省內(nèi)首批開展遺傳病診斷的科室之一，承擔(dān)云南省地中海貧血防控項(xiàng)目，負(fù)責(zé)昆明市轄區(qū)地中海貧血篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)工作；承擔(dān)云南省衛(wèi)健委產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷補(bǔ)助試點(diǎn)項(xiàng)目；承擔(dān)昆明市轄區(qū)的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新篩、地貧防控公衛(wèi)檢測(cè)、督導(dǎo)、質(zhì)量控制，在云南省出生缺陷防控方面做到省內(nèi)先進(jìn)，為提高云南省出生人口素質(zhì)做出積極貢獻(xiàn)。

科室以患者為中心，以需求為導(dǎo)向，開設(shè)孕前優(yōu)生檢查、TORCH核酸檢測(cè)，葉酸基因檢測(cè)、孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查、地中海貧血基因檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、外周血染色體核型分析和新生兒遺傳代謝病篩查與診治以及常見單基因病診斷和遺傳病咨詢等工作，在全省出生缺陷防控工作領(lǐng)域處于領(lǐng)先水平，全心全意為患者提供全方位、高質(zhì)量的服務(wù)。

科室是云南省(州)市級(jí)產(chǎn)前診斷中心，云南省新篩分中心，云南省婦幼保健產(chǎn)前篩查與診斷特色專科，昆明市產(chǎn)前診斷研究中心，昆明市出生缺陷預(yù)防控制技術(shù)中心，昆明市孕產(chǎn)婦遺傳病篩查與診斷中心，是國(guó)家衛(wèi)生健康委出生缺陷防治人才培訓(xùn)協(xié)同單位、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防控耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地、中國(guó)出生缺陷(遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能性出生缺陷)干預(yù)救助項(xiàng)目實(shí)施單位、中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育助孕與優(yōu)生專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)醫(yī)院、云南省優(yōu)生優(yōu)育婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷與新生兒遺傳代謝病篩查專業(yè)委員會(huì)主委單位、昆明市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科分會(huì)主委單位。承擔(dān)多項(xiàng)省市級(jí)科研項(xiàng)目，主持市級(jí)內(nèi)設(shè)機(jī)構(gòu)、技術(shù)中心多頂，授子專利多項(xiàng)，發(fā)表SCI論文、北大核心論文及科技核心論文30多篇，出版專著2部。團(tuán)隊(duì)成員多人任職于多個(gè)國(guó)家級(jí)、省市級(jí)協(xié)會(huì)并擔(dān)任常委委員，科主任是云南省優(yōu)生優(yōu)育婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷與新生兒遺傳代謝病篩查專委會(huì)主任委員，云南省優(yōu)生優(yōu)育婦幼保健協(xié)會(huì)第一屆云南省地中海貧血防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，多個(gè)國(guó)家級(jí)學(xué)術(shù)團(tuán)體常委，云南省產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)評(píng)審專家?guī)斐蓡T，云南省新篩專家?guī)斐蓡T，云南省出生缺陷綜合防治技術(shù)專家組成員。培養(yǎng)市級(jí)“千工程”后備人選2名。

科室診療范圍：

優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查、遺傳病診斷等。