我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科承擔(dān)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查診斷及技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、人才培訓(xùn)和疑難疾病轉(zhuǎn)診、會(huì)診工作，承擔(dān)云南省地中海貧血公衛(wèi)項(xiàng)目及云南省區(qū)域檢驗(yàn)工作。配備細(xì)胞遺傳、分子遺傳及生化免疫實(shí)驗(yàn)室。細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室擁有先進(jìn)的全自動(dòng)染色體核型分析技術(shù)平臺(tái)，全面開(kāi)展外周血、羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析工作；分子遺傳實(shí)驗(yàn)室擁有常規(guī)PCR實(shí)驗(yàn)平臺(tái)、高通量基因測(cè)序技術(shù)平臺(tái)、全自動(dòng)時(shí)間分辨免疫熒光分析、化學(xué)發(fā)光免疫分析平臺(tái)和AB-SCIEX串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)平臺(tái)等設(shè)備，參加國(guó)家衛(wèi)健委室間質(zhì)評(píng)全部合格。科室現(xiàn)有專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員11人，年檢測(cè)標(biāo)本量15萬(wàn)人次左右，為我省一百多家協(xié)作醫(yī)院提供檢測(cè)服務(wù)。

專(zhuān)家介紹

何建萍

主任醫(yī)師

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科-臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)負(fù)責(zé)人、主要研究者，春城名醫(yī)，擔(dān)任云南省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷與新生兒遺傳代謝病篩查專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員，昆明醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)科分會(huì)主任委員，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地貧專(zhuān)業(yè)委員會(huì)-常務(wù)委員，負(fù)責(zé)云南省地中海貧血防控項(xiàng)目、云南省新生兒代謝疾病篩查分中心、云南省出生缺陷（遺傳代謝病）救助項(xiàng)目、云南省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目、昆明市孕產(chǎn)婦遺傳病篩查與診斷中心、昆明市出生缺陷防控技術(shù)中心、昆明市產(chǎn)前診斷研究中心、出生缺陷耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地等工作，為云南省新生兒遺傳代謝疾病篩查專(zhuān)家?guī)斐蓡T；云南省出生缺陷綜合防治技術(shù)專(zhuān)家組成員；國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”骨干成員，率先在市級(jí)醫(yī)院開(kāi)展遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查、自然流產(chǎn)診斷等工作，長(zhǎng)期致力提升我省出生人口素質(zhì)。主持GCP項(xiàng)目1項(xiàng)（人類(lèi)MTHFR基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒-PCR熒光探針?lè)ǎ鞒质〖?jí)課題1項(xiàng)，主持市級(jí)課題2項(xiàng)，主持市級(jí)內(nèi)設(shè)機(jī)構(gòu)1項(xiàng)，主持市級(jí)技術(shù)中心2項(xiàng)。參與國(guó)家、省、市級(jí)重點(diǎn)課題多項(xiàng)。發(fā)表核心論文14篇，SCI論文1篇，專(zhuān)利5項(xiàng)。培養(yǎng)市級(jí)“千工程”后備人選2名。

個(gè)人擅長(zhǎng)：優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢(xún)、出生缺陷三級(jí)防控。